(一)A1型题

1.为诊断21-三体综合征最重要的检查是

A.骨穿　B.腰穿　C.血常规

D.甲状腺功能　E.染色体核型分析

2.小儿最常见的染色体病是

A.苯丙酮尿症　B.肝豆状核变性

C.21-三体综合征　D.系统性红斑狼疮

E.先天性甲状腺功能减低症状

3.21-三体综合征标准型的核型是

A.47，XY(或XX)，+21

B.47，XY(或XX)，+22

C.46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)

D.46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)

E.46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)

4.21-三体综合征最常见的伴发器官畸形是

A.肾脏B.心脏C.消化道

D.呼吸道　E.生殖器

5.21-三体综合征核型分析最常见的是

A.标准型　B.易位型　C.嵌合体型

D.D/G易位型E.G/G易位型

6.21-三体综合征患儿手皮纹征特点不包括

A.通贯手B.atd角增大　C.atd角减小

D.第4、5指桡箕增多E.第5指只有一条指褶纹

7.苯丙酮尿症最突出的临床特点是

A.皮肤白皙　B.智力低下　C.伴有惊厥

D.肌张力减低　E.头发黄褐色

8.典型苯丙酮尿症的病因是缺乏

A.多巴胺B.5-羟色胺C.四氢生物蝶呤

D.酪氨酸羟化酶　E.苯丙氨酸羟化酶

9.典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予

A.酪氨酸　B.5-羟色胺　C.左旋多巴

D.四氢生物蝶呤　E.低苯丙氨酸饮食

10.苯丙酮尿症患儿一般在生后何时初现症状

A.1个月～2个月　B.3个月～6个月

C.7个月～12个月　D.13个月～18个月

E.19个月～24个月

11.苯丙酮尿症新生儿筛查应采用的试验是

A.尿三氯化铁试验　B.苯丙氨酸耐量试验

C.血清苯丙氨酸浓度测定

D.尿2，4-二硝基苯肼试验

E.GuthriE细菌生长抑制试验

12.苯丙酮尿症患儿的外观特点是

A.眼裂小　B.头发黑色　C.皮肤白皙

D.皮肤粗糙　E.眼外角上斜

13.苯丙酮尿症患儿的尿液特点是

A.血尿　B.甜味尿　C.蛋白尿

D.管型尿　E.鼠尿臭味

14.苯丙酮尿症患儿，低苯丙氨酸饮食需服用至

A.3岁　B.5岁　C.10岁　D.终生

E.青春期后

15.苯丙酮尿症属于

A.内分泌病　B.染色体畸变

C.免疫性疾病　D.染色体隐性遗传

E.染色体显性遗传

(二)A2型题

16.女孩，2岁，不会独站，不会说话，身矮，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，皮肤细嫩，腹胀，小指中节短宽，胸骨左缘2肋间～3肋间可闻及明显收缩期杂音。为明确诊断，应首选

A.颅脑CT　B.心脏彩超　C.胸部X线摄片

D.染色体核型分析E.血清T4、TSH测定

17.女孩，4岁，身高90Cm，体重12kg，刚会走路，不会说话，表情呆滞，眼外眦上斜，鼻梁低，伸舌流涎，皮肤弹性差。最可能的医疗诊断是

A.佝偻病　B.营养不良　C.苯丙酮尿症

D.21-三体综合征E.先天性甲状腺功能减低症

18.9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择的检查是

A.脑电图　B.腕部摄片　C.染色体检查

D.血T3、T4、TSH　E.尿三氯化铁试验

19.2岁男孩，生后4个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅、皮肤白皙、抽搐三次来诊。本病可能的病因是

A.碘化酶缺乏B.过氧化酶缺乏

C.酪氨酸羟化酶缺乏D.二氨喋啶还原酶缺乏

E.苯丙氨酸羟化酶缺乏

(三)A3型题

女孩，2岁，因抽搐就诊，不会独站，肌张力较高，不认识父母，皮肤白晰，头发浅黄，尿有怪臭味。

20.首先应考虑的诊断是

A.癫痫B.苯丙酮尿症

C.21-三体综合征D.先天性甲状腺功能减低症

E.维生素D缺乏性手足抽搐症

21.饮食护理措施应注意

A.高糖饮食B.低盐饮食C.低蛋白饮食

D.低脂肪饮食E.低苯丙氨酸饮食

参考答案

1.E　2.C`3.A　4.B　5.A

6.C　7.B　8.E9.E　10.B

11.E　12.C　13.E　14.E　15.D

16.D　17.D　18.E　19.E　20.B　21.E